@PHDTHESIS{ 2012:900322623,
 	title = {ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENO EM PACIENTES E FAMILIARES COM SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS},
 	year = {2012},
 	url = "http://tedebc.ufma.br:8080/jspui/handle/tede/72",
 	abstract = "Introdução. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS) é uma doença rara (1:20.000 a 1:64.000), de transmissão ligada ao cromossomo X, que gera um distúrbio da diferenciação sexual do feto masculino (XY) com um espectro de fenótipo que varia desde o feminino completo (CAIS) até um fenótipo masculino com discretos sinais de insensibilidade androgênica. Um número crescente de mutações tem sido catalogadas e quase 500 mutações já foram relacionadas à CAIS e cerca de 1000 ao gene do receptor androgênico. O gene AR localiza-se em Xq11-12, com 8 exons, com cerca de 919 aminoácidos. Objetivo. Caracterizar as mutações no gene AR em famílias da região do  Bico do Papagaio , no sudoeste do Estado do Maranhão. Metodologia. Foram utilizadas técnicas de biologia molecular como extração de DNA, PCR, Eletroforese, Purificação de produtos de PCR e Sequenciamento automático. Além disso, foram analisados o quadro clínico e hormonal de 14 pacientes e de seus familiares. Resultados. Em uma das famílias (com duas gêmeas afetadas), foi encontrada a mutação R753X, sendo o terceiro diagnóstico molecular de CAIS em gêmeas descrito no Mundo. Em outra família, com 12 pacientes, foi a identificada uma mutação nova no exon 8, descrita como P893A, na proteína AR. Conclusão. Este trabalho possibilitou a aplicação de técnicas moleculares para o diagnóstico preciso de AIS, aconselhamento genético aos familiares das pacientes afetadas, além de contribuir para a formação de recursos humanos mais qualificados, visando o desenvolvimento da biotecnologia no Estado do Maranhão.",
 	publisher = {Universidade Federal do Maranhão},
 	scholl = {PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOTECNOLOGIA - RENORBIO/CCBS},
 	note = {Fertilização}
}