@PHDTHESIS{ 2025:2095930384, title = {DOR NEUROPÁTICA EM DOENÇA FALCIFORME: PREVALÊNCIA E ANÁLISE DE POLIMORFISMOS DO RECEPTOR TRPV1}, year = {2025}, url = "https://tedebc.ufma.br/jspui/handle/tede/6673", abstract = "Dor é o sintoma mais frequente e a principal razão de hospitalização de pacientes com doença falciforme (DF). Mesmo classicamente compreendida como aguda e nociceptiva, decorrente de crises vaso-oclusivas, evidências recentes mostram que cerca de um terço dos adultos com DF apresenta dor ao longo da vida, de caráter crônico. Além disso, características sugestivas de dor neuropática (DN) podem estar presentes nesse grupo, embora frequentemente subdiagnosticadas, o que reforça a necessidade de investigação sistemática desse tipo de dor. A compreensão da base molecular da DN foi ampliada pela clonagem e caracterização de famílias de canais iônicos, como a dos receptores de potencial transitório vaniloide 1 (TRPV1). Diferentes polimorfismos no gene TRPV1 humano foram identificados, podendo explicar maior ou menor suscetibilidade à DN nessa população. O objetivo do estudo foi avaliar a prevalência de DN em pacientes com DF e a presença de polimorfismos genéticos que possam estar envolvidos nesse tipo de dor. Foram coletados dados sociodemográficos e características clínicas da doença, e aplicados os questionários DN4 e PainDETECT para triagem de DN em pacientes do HEMOMAR – Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão. A pesquisa dos polimorfismos rs222749, rs222747, rs8065080 e rs224534 foi realizada por PCR convencional a partir de sangue periférico. Foram estudados 214 pacientes, dos quais 29% apresentavam DN. A idade superior a 34 anos foi considerada fator de risco para o aparecimento de DN. O subtipo HbSS foi o mais prevalente no grupo DN, porém, sem significância estatística. As crises álgicas e o uso de opioides foram mais frequentes entre aqueles com DN. Observou-se forte correlação positiva entre os dois instrumentos de triagem utilizados, com alta concordância na identificação e na quantificação da DN nesta população (coeficiente de Pearson r=0,87). Os polimorfismos rs224534 e rs222747 não se relacionaram com a presença de DN, enquanto rs222749 e rs8065080 não foram detectados em nenhum dos indivíduos avaliados, indicando a ausência de variação alélica nesses loci na amostra estudada. Conclui-se que a dor neuropática é prevalente entre pacientes com DF e pode ser identificada por instrumentos de fácil e rápida aplicação em regime ambulatorial; entretanto, os polimorfismos do gene TRPV1 investigados não demonstraram influência na presença de DN nesta população.", publisher = {Universidade Federal do Maranhão}, scholl = {PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE/CCBS}, note = {COORDENAÇÃO DO CURSO DE MEDICINA/CCBS} }