@MASTERSTHESIS{ 2025:656055377, title = {INFLUÊNCIA DO POLIMORFISMO DO GENE FTO E DO HISTÓRICO FAMILIAR DE DIABETES SOBRE O SISTEMA NERVOSO AUTÔNOMO DE ADOLESCENTES}, year = {2025}, url = "https://tedebc.ufma.br/jspui/handle/tede/6318", abstract = "Doenças metabólicas como a Diabetes mellitus (DM) e obesidade estão associadas a alterações que levam a danos nos mais diferentes sistemas orgânicos, incluindo Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e cardiovascular. A literatura associa o desenvolvimento das doenças metabólicas a fatores genéticos, sendo descritos diferentes genes envolvidos, como é o caso do gene FTO, o qual apresenta polimorfismos relacionados a tais patologias e suas complicações. A maioria destas complicações só é diagnosticada tardiamente, quando o dano já está instalado. Acredita-se que alterações em diversos parâmetros fisiológicos podem ser percebidas precocemente em pacientes com polimorfismo do gene FTO, mesmo que ainda não haja alterações laboratoriais detectáveis. Assim, o presente estudo propôs-se a avaliar a presença do gene FTO mutante e alterações precoces em adolescentes com histórico familiar de DM, bem como a determinação da influência desse gene sobre distúrbios autonômicos e funções cardiovasculares. Para tanto, foram incluídos 115 adolescentes não diabéticos, mas com histórico familiar de DM, que foram divididos em 3 grupos de acordo com os genótipos relativos ao gene FTO. Estes foram submetidos a teste genético para determinação genotípica e então comparados os resultados entre os grupos AA, AT e TT, além de dosagem glicêmica, medidas antropométricas e análise da Variabilidade da Frequência Cardíaca obtida através do Eletrocardiograma. Para os resultados obtidos, não foram percebidas alterações antropométricas ou laboratoriais entre os grupos e nem diferenças significativas entre indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino. Entretanto, nas avaliações eletrocardiográficas constatou-se disfunções autonômicas nos grupos portadores do gene mutante A, em especial nos índices relacionados a variabilidade de frequência cardíaca (VFC), que representa um importante mecanismo adaptativo orgânico. Ao avaliar os parâmetros média RR e SDNN, percebeu-se que os portadores do alelo mutante, principalmente em homozigose, tiveram índices de VFC reduzidos quando comparados aos outros genótipos. Ficou evidenciado também que portadores do polimorfismo do gene FTO apresentam maior ativação simpática e menor atividade parassimpática na modulação da atividade cardíaca. Esta conclusão foi baseada na avaliação do índice de qualidade do sono, que foi significativamente pior nos indivíduos que tinham o gene mutante; no índice de estresse cardíaco, que foi mais elevado nos portadores da mutação; e na avaliação dos parâmetros cardíacos SD1, SD2, RMSSD, LF e HF, todos estes evidenciando a maior atividade simpática e menor atividade parassimpática. Estes resultados sugerem que tal polimorfismo esteja relacionado a alterações diretas no funcionamento do SNA que consequentemente levam a alterações autonômicas cardiovasculares. Em conjunto, estes resultados contribuem para validar a determinação do gene FTO como biomarcador relevante na detecção precoce de possíveis complicações decorrentes de algumas doenças crônicas em indivíduos com histórico familiar de diabetes, podendo ser útil como ferramenta relevante de predição de saúde cardiovascular e metabólica.", publisher = {Universidade Federal do Maranhão}, scholl = {PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE/CCBS}, note = {DEPARTAMENTO DE FARMÁCIA/CCBS} }