@MASTERSTHESIS{ 2019:1439818164, title = {Caracterização imunomolecular das leucemias linfoides agudas tipo B (LLA-B) em crianças no estado do Maranhão e associação entre parâmetros clínico-laboratoriais a resposta ao tratamento nas LLA ETV6-RUNX1 positivas}, year = {2019}, url = "https://tedebc.ufma.br/jspui/handle/tede/tede/2704", abstract = "Introdução: As leucemias linfoides agudas (LLA) constituem 25% dos casos de cânceres pediátricos e são divididas em LLA-T e LLA-B, sendo o último subtipo mais frequente. As LLA-B são classificadas pela presença genes de fusão, tendo destaque o ETV6-RUNX1(E/R) devido a sua presença em 25% dos casos de LLA-B e sua associação a um prognóstico incerto. Este estudo objetivou caracterizar as LLA-B no Estado do Maranhão, assim como associar parâmetros imunomoleculares e bioquímicos ao prognóstico dos pacientes LLA-B E/R positivas. Material e métodos: trinta e quatro pacientes oriundos do centro de referência do estado Maranhão tiveram dados clínicos, morfológicos, laboratoriais e imunofenotípicos cadastrados em um banco de dados para posterior associação. Após caracterização molecular, por reação em cadeia da polimerase em tempo real (QPCR), os pacientes foram estratificados pela presença ou não dos genes de fusão: MLL-AF4, BCR-ABL (p190), E/R e TCF3-PBX1. No grupo positivo para o gene E/R foi feita a associação entre prognóstico com dados imunofenotípicos e bioquímicos, tendo como grupo de comparação pacientes ETV6-RUNX1 negativos, sem excluir a ausência de outros genes de fusão. Resultados: Dos 34 pacientes estudados inicialmente, 29 foram classificados como LLA-B e 5 como LLA-T. A frequência dos genes de fusão nos pacientes com LLA-B foi de 38% (n=11) E/R, 21% (n=6) TCF3-PBX1 e 41% (n=12) negativo para os genes de fusão estudados. A faixa etária média dos pacientes E/R positivos foi de 3,7 ± 3,4 anos enquanto nos pacientes negativos foi de 4,9 ± 3,5 anos. Os subtipos das LLA-B E/R encontrados foram a LLA-B comum em 72,7% (n=8) e 27,3% (n=3) de LLA pré-B. Dentre os parâmetros bioquímicos analisados, não houve diferença entre os grupos analisados. Em relação aos marcadores imunofenotípicos aberrantes e/ou ligados a genes de fusão analisados em ambos os grupos, não houve diferença, entretanto os marcadores CD56 e CD9 estivam expressos entre os pacientes E/R. Em referência ao prognóstico dos pacientes E/R durante a avaliação de resposta ao tratamento, observou-se que 3 dos 5 pacientes CD9+ e 2 dos 3 pacientes CD56+ tiveram respostas ruins em algum dos pontos de checagem de resposta tratamento. Além disso, observou-se 27,3% (n=3) dos casos evoluíram para óbito e destes 2 expressavam CD9 e 1 expressava CD56.", publisher = {Universidade Federal do Maranhão}, scholl = {PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE/CCBS}, note = {DEPARTAMENTO DE FARMÁCIA/CCBS} }